➕🩸➖ «С 10-й недели беременности…» – в Казахстане впервые внедрили тест для диагностики синдрома Дауна с точностью 99%
Больница медцентра управления делами президента РК начала применять «инновационный тест для ранней диагностики хромосомных аномалий у плода с точностью более 99%». Inbusiness.kz со ссылкой на сайт центра сообщает, что для проведения исследования требуется только образец крови матери. Это делает процедуру полностью безопасной и исключает необходимость инвазивных вмешательств:
🗣️ «Тест разработан британской компанией Yourgene Health и основан на технологии анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Этот метод позволяет не только выявлять синдром Дауна (трисомия 21), но и другие хромосомные аномалии, такие как трисомии 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау), а также нарушения, связанные с половыми хромосомами».
Такой подход, как говорится в сообщении, «значительно снижает необходимость в инвазивных методах диагностики, таких как амниоцентез и биопсия хориона».
🗣️ «Этот тест позволяет своевременно получить информацию о состоянии здоровья будущего ребенка. Точность диагностики на раннем сроке дает родителям и врачам необходимое время для подготовки и принятия решений, что особенно важно при выявлении сложных случаев».
🌎 Отметим, что пренатальный скрининг на синдром Дауна ежегодно охватывает миллионы беременных женщин во всем мире.
В 2009 году, на сайте downsideup.org отмечалось, что его «разрешающая способность довольно низка, поэтому в случае положительного результата становится необходимым проведение инвазивных диагностических процедур, связанных с дополнительным риском для еще не родившегося ребенка».
🗣️ «Прямым следствием их применения, наряду с выявлением генетических аномалий, является потеря многих детей, которые на самом деле не имели синдрома Дауна. Практика скрининга в Англии и Уэльсе ежегодно предотвращает появление на свет примерно 660 детей с синдромом Дауна, но в то же время приводит к потере 400 детей, у которых нет этого синдрома. Хотя пренатальный диагноз стали ставить чаще, он не дает полной гарантии и по-прежнему рождается немало детей с синдромом Дауна (за 15 последних лет отмечен даже 25%-ный рост числа новорожденных с такой хромосомной аномалией)».
📍 В Казахстане, по данным Министерства здравоохранения в 2019 году родилось 133 ребенка с синдромом Дауна, а в 2020 году – 138 детей. Вместе с тем, как писало в прошлом году Kursiv.media, в 86% случаях синдром Дауна не диагностировали во время беременности:
🗣️ «Три года назад в Алматы опросили родителей детей с синдромом Дауна, и из 115 семей лишь восемь узнали о диагнозе при проверке плода».
При этом, несмотря на то, что качество жизни людей с синдромом Дауна продолжает улучшаться, в обществе по-прежнему сильны предубеждения.Так, в 2017 году в интервью informburo Гульжан Амангельдинова, социальный работник проекта «Жизнь под защитой» рассказала, что стигма, предрассудки и дискриминация порой доходит до абсурда:
🗣️ «У нас есть те, кто считает, что и шизофрения, и синдром Дауна, и аутизм заразны…».
❗️Синдром Дауна — не заразная болезнь, а хромосомное нарушение, которое характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы, либо ее участков. Синдром встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.
Фото: Kursiv.media/Илья Ким
#дети #медицина #исследование
✅ Подписывайтесь на https://t.me/ayel_kz
Больница медцентра управления делами президента РК начала применять «инновационный тест для ранней диагностики хромосомных аномалий у плода с точностью более 99%». Inbusiness.kz со ссылкой на сайт центра сообщает, что для проведения исследования требуется только образец крови матери. Это делает процедуру полностью безопасной и исключает необходимость инвазивных вмешательств:
🗣️ «Тест разработан британской компанией Yourgene Health и основан на технологии анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Этот метод позволяет не только выявлять синдром Дауна (трисомия 21), но и другие хромосомные аномалии, такие как трисомии 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау), а также нарушения, связанные с половыми хромосомами».
Такой подход, как говорится в сообщении, «значительно снижает необходимость в инвазивных методах диагностики, таких как амниоцентез и биопсия хориона».
🗣️ «Этот тест позволяет своевременно получить информацию о состоянии здоровья будущего ребенка. Точность диагностики на раннем сроке дает родителям и врачам необходимое время для подготовки и принятия решений, что особенно важно при выявлении сложных случаев».
🌎 Отметим, что пренатальный скрининг на синдром Дауна ежегодно охватывает миллионы беременных женщин во всем мире.
В 2009 году, на сайте downsideup.org отмечалось, что его «разрешающая способность довольно низка, поэтому в случае положительного результата становится необходимым проведение инвазивных диагностических процедур, связанных с дополнительным риском для еще не родившегося ребенка».
🗣️ «Прямым следствием их применения, наряду с выявлением генетических аномалий, является потеря многих детей, которые на самом деле не имели синдрома Дауна. Практика скрининга в Англии и Уэльсе ежегодно предотвращает появление на свет примерно 660 детей с синдромом Дауна, но в то же время приводит к потере 400 детей, у которых нет этого синдрома. Хотя пренатальный диагноз стали ставить чаще, он не дает полной гарантии и по-прежнему рождается немало детей с синдромом Дауна (за 15 последних лет отмечен даже 25%-ный рост числа новорожденных с такой хромосомной аномалией)».
📍 В Казахстане, по данным Министерства здравоохранения в 2019 году родилось 133 ребенка с синдромом Дауна, а в 2020 году – 138 детей. Вместе с тем, как писало в прошлом году Kursiv.media, в 86% случаях синдром Дауна не диагностировали во время беременности:
🗣️ «Три года назад в Алматы опросили родителей детей с синдромом Дауна, и из 115 семей лишь восемь узнали о диагнозе при проверке плода».
При этом, несмотря на то, что качество жизни людей с синдромом Дауна продолжает улучшаться, в обществе по-прежнему сильны предубеждения.Так, в 2017 году в интервью informburo Гульжан Амангельдинова, социальный работник проекта «Жизнь под защитой» рассказала, что стигма, предрассудки и дискриминация порой доходит до абсурда:
🗣️ «У нас есть те, кто считает, что и шизофрения, и синдром Дауна, и аутизм заразны…».
❗️Синдром Дауна — не заразная болезнь, а хромосомное нарушение, которое характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы, либо ее участков. Синдром встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.
Фото: Kursiv.media/Илья Ким
#дети #медицина #исследование
✅ Подписывайтесь на https://t.me/ayel_kz